Mukoviszidose – Ursachen, Symptome und aktuelle Behandlungsmöglichkeiten
Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (engl. Cystic Fibrosis, CF) bekannt, ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie wird
autosomal‑rezessiv vererbt und betrifft vor allem die Lunge, den Verdauungstrakt und weitere Organsysteme. Ursache ist eine Veränderung im CFTR‑Gen, das für den Transport von Chloridionen in den Zellen verantwortlich ist.
Durch die Genveränderung werden Körpersekrete ungewöhnlich zäh. Das betrifft unter anderem die Bronchien, die Bauchspeicheldrüse, die Leber, den Darm und die Schweißdrüsen. Die Folge sind Funktionsstörungen, wiederkehrende Infektionen und eine zunehmende Belastung der betroffenen Organe.
Wie häufig ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose zählt zu den häufigsten autosomal‑rezessiven Erbkrankheiten in Europa. In Deutschland leben rund 8.000 Betroffene. Jedes Jahr kommen etwa 300 Kinder mit dieser Erkrankung zur Welt. Weltweit sind rund 70.000 Menschen betroffen.
Ursachen: Was passiert im Körper?
Der Auslöser ist eine Mutation im CFTR‑Gen auf Chromosom 7. Dieses Gen steuert die Bildung eines Proteins, das als Chloridkanal in der Zellmembran wirkt. Funktioniert dieser Kanal nicht richtig, verändert sich der Salz‑ und Wasserhaushalt der Zellen. Dadurch werden Sekrete zähflüssig und können nicht mehr ausreichend abtransportiert werden.
Die bekannteste Mutation ist ΔF508, die bei etwa zwei Dritteln aller Betroffenen vorkommt. Insgesamt sind über 2.000 Mutationen bekannt, die zu unterschiedlichen Krankheitsverläufen führen können.
Symptome: Welche Beschwerden treten auf?
Die Erkrankung betrifft mehrere Organsysteme. Die Ausprägung kann von Person zu Person stark variieren.
Atemwege
- zäher Schleim in den Bronchien
- chronischer Husten
- wiederkehrende Lungeninfektionen
- Atemnot und zunehmende Lungenfunktionseinschränkung
- typische Veränderungen wie Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel
Verdauungssystem
- Verdauungsstörungen durch eingeschränkte Bauchspeicheldrüsenfunktion
- Fettstühle, Bauchschmerzen, Untergewicht
- erhöhtes Risiko für Diabetes (CFRD)
- bei Säuglingen: Mekoniumileus
Weitere mögliche Beschwerden
- Leber- und Gallenprobleme
- verminderte Knochendichte (Osteoporose)
- eingeschränkte Fruchtbarkeit, besonders bei Männern
Diagnose
Die Diagnose erfolgt meist bereits im Neugeborenenalter. Typische Verfahren sind:
- Schweißtest – misst den Salzgehalt im Schweiß
- Genanalyse – Nachweis von CFTR‑Mutationen
- Funktionsdiagnostik – Lungenfunktion, Verdauungsenzyme, Blutwerte
Behandlungsmöglichkeiten
Eine Heilung gibt es bisher nicht. Die Therapie zielt darauf ab, Symptome zu lindern, Infektionen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.
Atemwege
- Atemphysiotherapie
- Inhalationen zur Schleimlösung
- Antibiotika bei Infektionen
- CFTR‑Modulatoren (je nach Mutation)
Verdauung und Ernährung
- Enzympräparate für die Verdauung
- kalorienreiche Ernährung
- Vitamin‑ und Mineralstoffsupplemente
Weitere Maßnahmen
- Behandlung von Diabetes (CFRD)
- Therapie bei Osteoporose
- Unterstützung bei Kinderwunsch
Prognose
Dank moderner Therapien hat sich die Lebenserwartung in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Viele Betroffene erreichen heute ein Erwachsenenalter von über 60 Jahren. Neue Medikamente, die direkt am CFTR‑Protein ansetzen, eröffnen zusätzliche Perspektiven.
Weiterführende Informationen
Mehr über Inklusion, Teilhabe und seltene Erkrankungen findest du in meinem Inhaltsverzeichnis.
Mukoviszidose Selbsthilfegruppen
-
- www.muko-selbsthilfe.de/
Durch moderne medizinische Fortschritte ist die Lebenserwartung in den vergangenen Jahrzehnten erheblich gestiegen. Viele Patienten erreichen heute ein Alter von über 60 Jahren. Innovative Medikamente, die gezielt am CFTR-Protein ansetzen, bieten zudem vielversprechende neue Behandlungsmöglichkeiten. - Selbsthilfegruppe Mukoviszidose Bayerisches Rotes Kreuz
Kreisverband Oberallgäu - Mukoviszidose e. V. Regionalgruppe Ortenau
Die Ortenauer Selbsthilfegruppe Mukoviszidose wurde 1985 durch Walburga Kohler und Helga Schmieder gegründet. - CF-Selbsthilfe Frankfurt e.V.
Der CF-Selbsthilfe Frankfurt e.V. setzt sich seit 1982 für die Belange der Mukoviszidose-Betroffenen ein. - Mukoviszidose e.V. AACHEN
Der Mukoviszidose e.V. AACHEN ist der regionale Ansprechpartner für Menschen mit Mukoviszidose und ihre Familien. - CF-Selbsthilfe Köln e.V.
Eine dauerhafte medizinische Betreuung durch Mukoviszidose-Spezialisten ist für die Patienten lebensnotwendig. - Mukoviszidose Zentrum Köln
Für Patienten mit Mukoviszidose ist eine kontinuierliche fachärztliche Versorgung lebenswichtig.
- www.muko-selbsthilfe.de/
Anmerkung
Diese Lungenkrankheit zählt zu den schwersten Belastungen, die man sich vorstellen kann. Oft ist eine Transplantation die einzige Überlebenschance, doch Spenderorgane sind knapp. Deshalb mein Appell: Besorgen Sie sich einen Organspendeausweis und lassen Sie sich als Spender registrieren.
Weiterführende Informationen zu Mukoviszidose
Mukoviszidose (zystische Fibrose) verstehen: Ursachen, Symptome, Diagnose & Therapie | DocTommy
Kapitel
00:00 - Intro
00:30 - Ursachen
01:00 - Symptome
03:19 - Diagnose
04:02 - Therapie
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Mukoviszidose (zystische Fibrose)
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der ein zäher Schleim vor allem Atemwege und Verdauungssystem blockiert. Hauptsymptome sind chronischer Husten, häufige Infekte, Atemprobleme, Bauchschmerzen, Verdauungsbeschwerden und Untergewicht. Im Verlauf können Komplikationen wie Diabetes Typ 3 oder Osteoporose auftreten. Ursache ist ein Defekt des CFTR-Gens; nur wenn beide Elternteile ein defektes Gen weitervererben, erkrankt ein Kind. Die Diagnose erfolgt meist schon im Neugeborenen-Screening und wird durch Schweißtests sowie Gentests gesichert. Die Lebenserwartung und Lebensqualität Betroffener ist dank medizinischer Fortschritte deutlich gestiegen. Selbsthilfegruppen unterstützen Betroffene und Familien im Umgang mit der Erkrankung.
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