Mukoviszidose – Ursachen, Symptome und aktuelle Behandlungsmöglichkeiten
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose (Cystic Fibrosis, CF) genannt, ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung. Sie betrifft vor allem die Atemwege und die Verdauungsorgane, kann aber auch weitere Organsysteme beeinflussen.
Ursache sind Veränderungen im CFTR-Gen. Dadurch kann der Salz- und Wasserhaushalt bestimmter Zellen gestört sein. In der Folge können zähe Körpersekrete entstehen, die sich beispielsweise in den Atemwegen und im Verdauungssystem ansammeln.
Inhalt dieser Seite
- Wie häufig ist Mukoviszidose?
- Welche Ursachen hat Mukoviszidose?
- Welche Symptome können auftreten?
- Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
- Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
- Wie entwickelt sich die Erkrankung?
- Mukoviszidose im Alltag
- Selbsthilfe und Unterstützung
- Weiterführende Informationen
Wie häufig ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehrere tausend Menschen mit Mukoviszidose. Die Erkrankung kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein und verschiedene Verläufe nehmen.
Durch verbesserte Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten hat sich die Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose in den vergangenen Jahrzehnten deutlich weiterentwickelt.
Welche Ursachen hat Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für das CFTR-Protein, das unter anderem am Transport von Chloridionen beteiligt ist.
Funktioniert das CFTR-Protein aufgrund bestimmter genetischer Veränderungen nicht ausreichend, kann der Salz- und Wassertransport an den betroffenen Zelloberflächen verändert sein. Dadurch können Körpersekrete zäher werden und sich schlechter abtransportieren lassen.
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Erkrankung in der Regel entsteht, wenn ein verändertes CFTR-Gen von beiden Elternteilen vererbt wird.
Welche Symptome können bei Mukoviszidose auftreten?
Die Beschwerden können von Person zu Person unterschiedlich sein. Mukoviszidose kann mehrere Organsysteme betreffen.
Atemwege
- zäher Schleim in den Atemwegen
- chronischer Husten
- wiederkehrende Atemwegs- und Lungeninfektionen
- Atemnot
- eingeschränkte Lungenfunktion
- bei länger bestehender Erkrankung mögliche Veränderungen wie Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel
Verdauungssystem
- eingeschränkte Funktion der Bauchspeicheldrüse
- Verdauungsstörungen
- Bauchbeschwerden
- Probleme bei der Gewichtszunahme oder Mangelernährung
- Fettstühle durch eine gestörte Fettverdauung
- erhöhtes Risiko für einen mit Mukoviszidose verbundenen Diabetes (CFRD)
Weitere mögliche Auswirkungen
- Leber- und Gallenprobleme
- verminderte Knochendichte
- Beeinträchtigungen der Fruchtbarkeit, insbesondere bei Männern
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
In Deutschland kann Mukoviszidose bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erkannt werden. Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist jedoch noch keine endgültige Diagnose. Weitere Untersuchungen sind erforderlich.
- Neugeborenen-Screening zur frühen Erkennung
- Schweißtest zur Bestimmung des Salzgehalts im Schweiß
- genetische Untersuchung auf Veränderungen im CFTR-Gen
- weitere Funktionsuntersuchungen abhängig von der individuellen Situation
Eine möglichst frühe Diagnose ermöglicht es, notwendige Behandlungen frühzeitig einzuleiten.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Mukoviszidose ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung wird individuell angepasst und soll Beschwerden lindern, Komplikationen möglichst vermeiden und die Lebensqualität sowie die körperliche Leistungsfähigkeit erhalten.
Behandlung der Atemwege
- Atemphysiotherapie
- Inhalationstherapien
- Medikamente zur Unterstützung der Schleimlösung
- Antibiotika bei bestimmten bakteriellen Infektionen
- weitere Medikamente abhängig vom individuellen Krankheitsverlauf
CFTR-Modulatoren
Für bestimmte genetische Veränderungen stehen CFTR-Modulatoren zur Verfügung. Diese Medikamente setzen gezielt am CFTR-Protein beziehungsweise dessen Funktion an. Ob eine solche Behandlung infrage kommt, hängt unter anderem von der jeweiligen genetischen Veränderung und den zugelassenen Anwendungsbedingungen ab.
Ernährung und Verdauung
- individuell angepasste Ernährung
- Pankreasenzym-Präparate bei entsprechender Bauchspeicheldrüseninsuffizienz
- ausreichende Versorgung mit Vitaminen und Mineralstoffen
- ärztliche und ernährungstherapeutische Begleitung
Weitere Behandlungen
- Behandlung eines Mukoviszidose-assoziierten Diabetes (CFRD)
- Behandlung einer verminderten Knochendichte
- Behandlung von Leber- und Gallenproblemen
- individuelle Unterstützung bei Fragen zur Fruchtbarkeit und Familienplanung
Wie entwickelt sich die Erkrankung?
Die medizinische Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose hat sich in den vergangenen Jahrzehnten deutlich verbessert. Frühzeitige Diagnose, spezialisierte Versorgung, verbesserte Behandlungsmöglichkeiten und neue Medikamente können die Prognose vieler Betroffener verbessern.
Der individuelle Krankheitsverlauf kann jedoch sehr unterschiedlich sein und hängt unter anderem von genetischen Faktoren, Begleiterkrankungen, Lungenfunktion und Behandlung ab.
Mukoviszidose im Alltag
Mukoviszidose kann den Alltag erheblich beeinflussen. Regelmäßige Therapien, Medikamente, Untersuchungen und die Behandlung möglicher Infektionen können einen großen Teil des täglichen Lebens einnehmen.
Eine spezialisierte medizinische Betreuung und individuell angepasste Unterstützungsangebote können dazu beitragen, Selbstständigkeit, Lebensqualität und gesellschaftliche Teilhabe zu fördern.
Mukoviszidose und Selbsthilfe
Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen können für Menschen mit Mukoviszidose und ihre Angehörigen eine wichtige zusätzliche Unterstützung sein. Sie ermöglichen den Austausch mit anderen Betroffenen und bieten Informationen zu Alltag, Versorgung und sozialen Fragen.
- Mukoviszidose Selbsthilfe e. V.
- Selbsthilfegruppe Mukoviszidose – Bayerisches Rotes Kreuz
- Mukoviszidose e. V. Regionalgruppe Ortenau
- CF-Selbsthilfe Frankfurt e. V.
- Mukoviszidose e. V. Aachen
- CF-Selbsthilfe Köln e. V.
- Mukoviszidose Zentrum Köln
Weiterführende Informationen zu Mukoviszidose
Weitere Informationen und Videos zum Thema Mukoviszidose findest du in der folgenden Videosammlung.
Mukoviszidose (zystische Fibrose) verstehen: Ursachen, Symptome, Diagnose & Therapie | DocTommy
Kapitel
00:00 - Intro
00:30 - Ursachen
01:00 - Symptome
03:19 - Diagnose
04:02 - Therapie
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Mukoviszidose (zystische Fibrose)
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der ein zäher Schleim vor allem Atemwege und Verdauungssystem blockiert. Hauptsymptome sind chronischer Husten, häufige Infekte, Atemprobleme, Bauchschmerzen, Verdauungsbeschwerden und Untergewicht. Im Verlauf können Komplikationen wie Diabetes Typ 3 oder Osteoporose auftreten. Ursache ist ein Defekt des CFTR-Gens; nur wenn beide Elternteile ein defektes Gen weitervererben, erkrankt ein Kind. Die Diagnose erfolgt meist schon im Neugeborenen-Screening und wird durch Schweißtests sowie Gentests gesichert. Die Lebenserwartung und Lebensqualität Betroffener ist dank medizinischer Fortschritte deutlich gestiegen. Selbsthilfegruppen unterstützen Betroffene und Familien im Umgang mit der Erkrankung.
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