Spinale Muskelatrophie (SMA) – Ursachen, Symptome und Behandlung
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Bei der häufigsten Form, der 5q-assoziierten SMA, sind vor allem motorische Nervenzellen betroffen. Dadurch kann es zu einer zunehmenden Muskelschwäche und Muskelatrophie kommen.
Die Erkrankung kann bereits im Säuglingsalter beginnen oder sich erst später bemerkbar machen. Der Verlauf und die Ausprägung unterscheiden sich deutlich zwischen den einzelnen Formen und betroffenen Personen.
Inhalt der Unterseite
- Was passiert bei einer spinalen Muskelatrophie?
- Welche Symptome können auftreten?
- Welche Formen der SMA gibt es?
- Wie wird SMA diagnostiziert?
- Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
- Welche unterstützenden Therapien gibt es?
- SMA und Alltag
- Selbsthilfe und Unterstützung
Was passiert bei einer spinalen Muskelatrophie?
Bei der 5q-assoziierten SMA liegt meist eine Veränderung des SMN1-Gens vor. Dadurch fehlt dem Körper ausreichend funktionsfähiges SMN-Protein. Dieses Protein ist für das Überleben und die Funktion motorischer Nervenzellen wichtig.
Wenn motorische Nervenzellen zunehmend geschädigt werden, können Muskeln nicht mehr ausreichend angesteuert werden. Dadurch entstehen Muskelschwäche und Muskelabbau.
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
Welche Symptome können bei SMA auftreten?
Die Beschwerden hängen unter anderem vom Erkrankungsbeginn und vom individuellen Verlauf ab.
- Muskelschwäche
- Muskelatrophie
- eingeschränkte Bewegungsfähigkeit
- Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder Gehen
- Muskelzuckungen (Faszikulationen)
- Schluck- und Essprobleme
- Beeinträchtigung der Atemmuskulatur
Bei schweren Verlaufsformen können insbesondere die Atem- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die geistigen Fähigkeiten und die Sinneswahrnehmung sind durch die Schädigung der motorischen Nervenzellen grundsätzlich nicht das primäre Krankheitsmerkmal.
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
Welche Formen der SMA gibt es?
Die SMA kann nach Erkrankungsbeginn, motorischen Fähigkeiten und Krankheitsverlauf unterschieden werden. Traditionell werden unter anderem die Typen 0 bis 4 beschrieben. In der modernen Versorgung werden zusätzlich funktionelle Einteilungen verwendet, die sich an den erreichten motorischen Fähigkeiten orientieren.
- SMA Typ 1: schwere Verlaufsform mit Erkrankungsbeginn im Säuglingsalter
- SMA Typ 2: Erkrankungsbeginn meist im frühen Kindesalter
- SMA Typ 3: häufig späterer Erkrankungsbeginn und meist langsamerer Verlauf
- SMA Typ 4: Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter
Die Einteilung dient der Orientierung. Der tatsächliche Krankheitsverlauf kann von Person zu Person unterschiedlich sein.
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
Wie wird SMA diagnostiziert?
Eine wichtige Rolle spielt die genetische Diagnostik. Bei einem entsprechenden Verdacht können weitere neurologische, neuromuskuläre und funktionelle Untersuchungen durchgeführt werden.
Eine möglichst frühe Diagnose ist besonders wichtig, weil moderne Therapien den Krankheitsverlauf beeinflussen können.
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Behandlung der SMA hat sich in den vergangenen Jahren erheblich weiterentwickelt. Ziel ist es, die motorischen Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten, den Krankheitsverlauf zu beeinflussen und Komplikationen zu vermeiden.
Krankheitsmodifizierende Therapien
Je nach Alter, Erkrankungsform, genetischen Voraussetzungen und weiteren individuellen Faktoren können unterschiedliche krankheitsmodifizierende Therapien infrage kommen.
- Nusinersen
- Risdiplam
- Gentherapie für bestimmte Patientengruppen
Welche Behandlung geeignet ist, muss individuell durch ein spezialisiertes Behandlungsteam entschieden werden.
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
Welche unterstützenden Therapien gibt es?
Neben krankheitsmodifizierenden Medikamenten können unterstützende Maßnahmen eine wichtige Rolle spielen.
- Physiotherapie
- Ergotherapie
- Atemtherapie
- Logopädie bei Sprech- oder Schluckproblemen
- orthopädische Behandlung
- Hilfsmittelversorgung
- Unterstützung bei Ernährung und Atmung, wenn erforderlich
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
SMA und Alltag
Die Auswirkungen einer SMA auf den Alltag können sehr unterschiedlich sein. Abhängig vom Krankheitsverlauf können Mobilität, Selbstständigkeit, Atmung, Ernährung und Kommunikation betroffen sein.
Geeignete Hilfsmittel und individuell angepasste Unterstützungsangebote können dazu beitragen, die Selbstständigkeit und gesellschaftliche Teilhabe zu fördern.
↑ Zurück zum Anfang der SMA-Unterseite
Selbsthilfe und Unterstützung
Für Menschen mit SMA und ihre Angehörigen können Selbsthilfeorganisationen, spezialisierte Behandlungszentren und weitere Beratungsangebote wichtige Ansprechpartner sein.
Weitere Informationen zu seltenen Erkrankungen, Inklusion und Teilhabe findest du im Inhaltsverzeichnis von inklusionteilhaben.org.
Hinweis
Die Informationen auf dieser Seite dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Untersuchung, Diagnose oder individuelle Behandlung.
↑ Zum Anfang der SMA-Unterseite
Über den Autor
